¿ QUÉ ES UNA MUTACIÓN ?  

a los cambios estables en la cadena DNA  que son capaces de ser heredados, se les conoce como mutaciones . las mutaciones realmente trascendentes para la descendencia son las que están presentes u ocurren en las células germinales (óvulos y espermatozoides ). las mutaciones que se producen entonces pueden dar lugar a pequeños cambios, grandes cambios (causando enfermedades. mutaciones patógenas ) o ser silentes.  A la mutación que heredamos de nuestros padres se llaman mutación heredada, a la que se da en el individuo sin que haya un progenitor con la misma mutación se le conoce como mutación de novo. 

TIPOS DE MUTACIONES 

Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes: 

1. Molecular (génicas o puntuales): Son mutaciones a nivel molecular y afectan la constitución química de los genes, es decir a la bases o “letras” del DNA.
2. Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamaño que un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir porque grandes fragmentos se pierden (deleción), se duplican, cambian de lugar dentro del cromosoma.
3. Genómico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía) o bien afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso), como la trisomía 21 o sindrome de Down. En este monográfico hablaremos del primer grupo, las mutaciones de nivel molecular.

¿ QUE ES EL GENOMA ? 

El genoma es todo el material genético de un organismo en particular; es decir, toda la información necesaria para formar a un organismo o virus y heredar estas características a través de las generaciones. El material genético de todos los sistemas biológicos en el planeta Tierra está formado por larguísimas hileras de una molécula conocida como DNA, es decir, ácido desoxirribonucleico; sin embargo, los virus puede tener genomas formados por otra molécula similar conocida como RNA, ácido ribonucleico. El genoma de un organismo vivo se encuentra en cada una de sus células, mientras que en los virus, éste se encuentra dentro de su cápside.

¿ CÓMO SE OBTIENE UN GENOMA ?

Existen varias técnicas experimentales que permiten obtener, o mas bien dicho sacar, el DNA de un organismo. El genoma (DNA) obtenido se contiene en un tubo especial de laboratorio y lo que prosigue es cortarlo en pedazos y prepararlo para exponer ese DNA a ciertos químicos y enzimas que permitan leer cada una de las cuatro moléculas que lo conforman (A: adenina, T: timina, C:citosina y G: guanina, y en el caso del RNA, se tiene que leer una U: uracilo en lugar de T ). Esto se traduce en millones y millones de datos que hay que identificar, clasificar y secuenciar.

¿QUÉ ES EL ADN Y CÓMO FUNCIONA?

El ácido desoxirribonucleico, abreviado como ADN, es un ácido nucleico que contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y algunos virus, y es responsable de su transmisión hereditaria. La función principal de la molécula de ADN es el almacenamiento a largo plazo de información. Muchas veces, el ADN es comparado con un plano o una receta, o un código, ya que contiene las instrucciones necesarias para construir otros componentes de las células, como las proteínas y las moléculas de ARN. Los segmentos de ADN que llevan esta información genética son llamados genes, pero las otras secuencias de ADN tienen propósitos estructurales o toman parte en la regulación del uso de esta información genética.

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